Myopathie de Duchenne : Un risque cardiaque sous-estimé chez les femmes porteuses

Vaiani et Vahana are two sisters, both affected by Duchenne muscular dystrophy. As with the majority of women concerned, they have not developed any skeletal muscle dystrophy. They inherited this gene from their mother. Yet, no screening was offered to the rest of the family. for both sisters, the diagnosis came during a pregnancy.

22% of women affected by Duchenne muscular dystrophy risk developing heart problems

5 to 22% of women carrying the gene risk developing heart damage. Approaching her forties, Vaiani is now affected.

“Les femmes porteuses peuvent développer des problèmes cardiaques,mais cela est souvent négligé car l’attention se concentre sur les garçons atteints de la maladie.”

Dr. Isabelle Richard,Cardiologue

le dépistage cardiaque est pourtant essentiel. Il permet de détecter précocement les anomalies et de mettre en place une prise en charge adaptée. Pour Vaiani,le diagnostic a été posé tardivement. Elle suit désormais un traitement pour ralentir la progression de la maladie.

Vahana, quant à elle, a choisi de ne pas se faire dépister. Elle préfère vivre sans connaître le risque. Un choix personnel que son entourage respecte.

Cette histoire souligne l’importance d’informer et de dépister les femmes porteuses de la myopathie de Duchenne.Un diagnostic précoce peut sauver des vies.